Express
Tecrübeli Üye
Kalıtsal Hastalıklar - Akraba evliliği ile gelen genetik ve kalıtsal hastalıklar
Kalıtsal Hastalıklar - Akraba evliliği ile gelen genetik ve kalıtsal hastalıklar
Kalıtsal Hastalıklar - Akraba evliliği ile gelen genetik ve kalıtsal hastalıklar
Down Sendromu
Down sendromu, Trizomi 21; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan tabloya verilen isimdir.[1]
Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir.
Hemofili
Hemofili çoğunlukla genetik geçiş gösteren , vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan ve pıhtılaşma bozukluğu yaratan bir kan hastalığıdır.
Kanın vücutta dolaşmasını sağlayan kan damarları atar,toplar ve kılcal damarlardan oluşur. Bu da damarlardan herhangi bir tanesinde hasar meydana gelmesi durumunda iç kanama meydana gelir. Normal şartlarda kan damarı hasar gördükten hemen sonra travmanın damar üzerine etkisiyle damar duvarı kasılır ve "Trombosit" adı verilen kan hücreleri devreye girerek hasarlı bölgede "Trombosit Tıkacı" adı verilen geçici bir tıkaç oluşturur. Damardaki yırtılma küçükse, bu tıkaç kan kaybını tek başına durdurabilir, fakat delik büyükse kanamayı durdurmak için Trombosit tıkacına ek olarak kanın pıhtılaşması da gerekmektedir. Bu aşamada, pıhtılaşma faktörlerine ihtiyaç vardır. Pıhtılaşma faktörlerinin devreye girmesiyle oluşan Fibrin İplikçikleri, Trombositleri, kan hücrelerini ve plazmayı da içine alarak kan pıhtısını oluşturur.
Orak Hücreli Anemi
Orak hücreli anemi kalıtsal bir kan bozukluğudur. Hem annenizden hem de babanızdan orak hücreli gen geçerse orak hücreli anemili olarak doğarsınız. Annebabanızın birinden orak hücreli, diğerinden normal gen geçerse orak hücre özelliğinizin olduğu söylenir. Bu durum, orak hemoglobin taşıyıcısı olduğunuz ve orak hücre özelliğinizin çocuğunuza da geçebileceği anlamına gelir.
Kalıtsal Hastalıklar - Akraba evliliği ile gelen genetik ve kalıtsal hastalıklar
Down Sendromu
Down sendromu, Trizomi 21; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan tabloya verilen isimdir.[1]
Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir.
Hemofili
Hemofili çoğunlukla genetik geçiş gösteren , vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan ve pıhtılaşma bozukluğu yaratan bir kan hastalığıdır.
Kanın vücutta dolaşmasını sağlayan kan damarları atar,toplar ve kılcal damarlardan oluşur. Bu da damarlardan herhangi bir tanesinde hasar meydana gelmesi durumunda iç kanama meydana gelir. Normal şartlarda kan damarı hasar gördükten hemen sonra travmanın damar üzerine etkisiyle damar duvarı kasılır ve "Trombosit" adı verilen kan hücreleri devreye girerek hasarlı bölgede "Trombosit Tıkacı" adı verilen geçici bir tıkaç oluşturur. Damardaki yırtılma küçükse, bu tıkaç kan kaybını tek başına durdurabilir, fakat delik büyükse kanamayı durdurmak için Trombosit tıkacına ek olarak kanın pıhtılaşması da gerekmektedir. Bu aşamada, pıhtılaşma faktörlerine ihtiyaç vardır. Pıhtılaşma faktörlerinin devreye girmesiyle oluşan Fibrin İplikçikleri, Trombositleri, kan hücrelerini ve plazmayı da içine alarak kan pıhtısını oluşturur.
Orak Hücreli Anemi
Orak hücreli anemi kalıtsal bir kan bozukluğudur. Hem annenizden hem de babanızdan orak hücreli gen geçerse orak hücreli anemili olarak doğarsınız. Annebabanızın birinden orak hücreli, diğerinden normal gen geçerse orak hücre özelliğinizin olduğu söylenir. Bu durum, orak hemoglobin taşıyıcısı olduğunuz ve orak hücre özelliğinizin çocuğunuza da geçebileceği anlamına gelir.